13 domande tipiche con cosa si aspetta il docente, e un simulatore per allenarti a voce
All'orale di Genetica medica si alternano teoria e ragionamento: il docente chiede di riconoscere una modalità di trasmissione da un albero genealogico, di calcolare un rischio o di spiegare il meccanismo di una sindrome. Le risposte migliori collegano il difetto genetico alla malattia e alla consulenza. Qui trovi le domande ricorrenti, tre scalette e gli errori tipici.
Scaletta tipo: Meccanismo (molecolare o cromosomico) → modalità di trasmissione → esempio di malattia → diagnosi e consulenza genetica.
Le domande qui sotto sono libere. La simulazione a voce sulle tue fonti è una funzione Student: con l'account gratuito i primi 14 giorni includono le funzioni Student, senza carta, poi resti sul piano Free.
Domande ricorrenti nei programmi di Genetica medica dei corsi di Medicina. Il perimetro reale dell'esame lo definisce il tuo docente: usale per allenarti a voce, senza guardare gli appunti. Sotto ogni domanda trovi i punti che una risposta completa di solito tocca, a livello di manuale.
Cosa si aspetta il docente: Dominante: trasmissione verticale, maschi e femmine colpiti, rischio del 50% per ogni figlio di un eterozigote affetto, penetranza incompleta ed espressività variabile. Recessiva: salto di generazione, genitori portatori sani, rischio del 25% per ogni figlio, ruolo della consanguineità. Un esempio per ciascuna.
Cosa si aspetta il docente: Recessiva legata all'X: colpiti soprattutto i maschi, femmine portatrici, nessuna trasmissione da padre a figlio maschio, 50% dei figli maschi di una portatrice affetti; esempi (emofilia A, distrofia muscolare di Duchenne); inattivazione dell'X e portatrici sintomatiche; cenno alle forme dominanti legate all'X.
Cosa si aspetta il docente: Trisomia 21 libera da non disgiunzione meiotica (la forma più frequente, associata all'età materna), traslocazione robertsoniana (con l'importanza del cariotipo dei genitori) e mosaicismo; test di screening prenatale e test diagnostici invasivi, con la differenza tra i due.
Cosa si aspetta il docente: Mutazioni puntiformi (silenti, missenso, nonsenso), inserzioni e delezioni con slittamento del modulo di lettura, mutazioni di splicing, espansioni di triplette; perdita e acquisto di funzione, effetto dominante negativo; differenza tra mutazioni germinali e somatiche.
Cosa si aspetta il docente: Malattia di Huntington (CAG, autosomica dominante), sindrome dell'X fragile (CGG nel gene FMR1), distrofia miotonica (CTG); concetto di premutazione; anticipazione come esordio più precoce o quadro più grave nelle generazioni successive.
Cosa si aspetta il docente: Espressione di alcuni geni dipendente dall'origine parentale, con metilazione differenziale; regione 15q11-q13; Prader-Willi per perdita del contributo paterno (delezione paterna o disomia uniparentale materna), Angelman per perdita del contributo materno (gene UBE3A).
Cosa si aspetta il docente: Sindrome di Turner (45,X: bassa statura, disgenesia gonadica, alcune malformazioni cardiache e renali) e di Klinefelter (47,XXY: ipogonadismo e infertilità); meccanismi (non disgiunzione, perdita di un cromosoma sessuale, per lo più di origine paterna nella Turner, mosaicismi frequenti) e confronto con le aneuploidie autosomiche, anche sul legame con l'età materna.
Cosa si aspetta il docente: Formula p² + 2pq + q² = 1 e condizioni di validità (popolazione ampia, accoppiamento casuale, assenza di selezione, mutazione e migrazione); esempio di calcolo: con una malattia recessiva che colpisce 1 nato su 2.500, q = 1/50 e la frequenza dei portatori (2pq) è circa 1 su 25.
Cosa si aspetta il docente: Per le mutazioni del DNA mitocondriale, trasmissione esclusivamente materna (le malattie mitocondriali da geni nucleari seguono invece l'eredità mendeliana), eteroplasmia ed effetto soglia, coinvolgimento dei tessuti con alta richiesta energetica (muscolo, sistema nervoso, retina), esempi come la neuropatia ottica ereditaria di Leber e la MELAS, grande variabilità clinica tra membri della stessa famiglia.
Cosa si aspetta il docente: Cariotipo, FISH, array-CGH, PCR, sequenziamento Sanger e di nuova generazione (pannelli, esoma); cosa rileva ciascuna tecnica e con quale risoluzione, e perché un cariotipo normale non esclude una microdelezione o una mutazione puntiforme.
Cosa si aspetta il docente: Ricostruzione dell'albero genealogico, stima del rischio, informazione non direttiva, test diagnostici, predittivi e presintomatici (con l'esempio della malattia di Huntington), consenso informato, implicazioni per i familiari e cautele sui test predittivi nei minori.
Cosa si aspetta il docente: Ipotesi dei due colpi di Knudson con il retinoblastoma, geni BRCA1 e BRCA2 (tumori di mammella e ovaio), sindrome di Lynch (difetti della riparazione degli errori di appaiamento, tumore del colon); perché la predisposizione si trasmette come carattere dominante anche se a livello cellulare servono due colpi.
Cosa si aspetta il docente: Caratteri dovuti a più geni e a fattori ambientali, modello di suscettibilità con soglia; rischio di ricorrenza empirico, non mendeliano, più alto nei parenti di primo grado, con più familiari affetti, nelle forme più gravi e quando l'affetto è del sesso meno colpito; esempi come labiopalatoschisi, difetti del tubo neurale (prevenzione con acido folico) e stenosi ipertrofica del piloro.
Una risposta orale solida segue un ordine: definizione, meccanismo, clinica, collegamenti. Prova prima a rispondere a voce, poi apri la scaletta e confronta.
Scalette di studio a livello di manuale, controllate ma non esaustive: verifica sempre su slide e testi consigliati dal tuo corso.
Slide, sbobine, PDF o la registrazione della lezione. Le domande nascono da quel materiale, non da un programma generico.
L'esaminatore AI fa una domanda, ascolta la risposta tramite riconoscimento vocale e può chiedere un approfondimento, come farebbe un docente.
Ti indica cosa mancava rispetto alle fonti e da dove ripassare. È un'indicazione per il prossimo tentativo, non un voto.
Limiti onesti: l'AI non conosce lo stile del tuo docente, il riconoscimento vocale può fraintendere termini tecnici e le correzioni possono contenere errori. Il feedback serve ad allenarti, non a prevedere il voto.
Alterna teoria ed esercizi: per ogni modalità di trasmissione disegna un albero genealogico e calcola i rischi, poi collega ogni meccanismo a una malattia e a un test diagnostico. Spiegare a voce un albero genealogico è un buon allenamento per l'orale.
In molti corsi sì: alberi genealogici, calcoli di rischio e Hardy-Weinberg sono frequenti, a volte allo scritto e a volte all'orale. Controlla le modalità d'esame del tuo corso.
No. L'AI fa domande e follow-up sulle fonti che carichi e ti restituisce un feedback di pratica, ma non conosce lo stile e le priorità del tuo docente e può sbagliare. Usa il feedback per capire dove sei debole, non come previsione del voto.
Le domande e le scalette di questa pagina sono libere, senza account. La simulazione orale sulle tue fonti è una funzione del piano Student: con l'account gratuito i primi 14 giorni includono le funzioni Student, senza carta, poi resti sul piano Free. Riassunti, quiz e flashcard di base sono disponibili anche sul piano Free.
Può farti domande sui calcoli e commentare il ragionamento, ma può sbagliare, soprattutto sui passaggi numerici: ricontrolla sempre i risultati sugli esercizi svolti del corso.
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